Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Gen transseksualizmu

30 lipca 2008, 10:24

Zespół Clemensa Tempfera z Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu odkrył wariant genu, który najprawdopodobniej wiąże się z występowaniem transseksualizmu u kobiet (Fertility and Sterility).


Brytyjska odmiana SARS-CoV-2 jest znacznie bardziej śmiertelna

12 marca 2021, 11:23

Na początku października 2020 roku na południowym wschodzie Anglii po raz pierwszy trafiono na nową odmianę koronawirusa SARS-CoV-2. W grudniu została ona zidentyfikowana jako VOC-202012/1, a szerzej znana jest jako B 1.1.7 czyli wariant brytyjski. Teraz na łamach British Medical Journal czytamy, że wariant ten jest znacznie bardziej śmiercionośny, niż wcześniej krążące odmiany SARS-CoV-2.


Wypalenie pamięciowe

7 kwietnia 2009, 09:55

U młodych, zdrowych dorosłych, którzy zostali przez naturę wyposażeni w główny czynnik ryzyka wystąpienia choroby Alzheimera – pewien wariant genu kodującego białko apolipoproteinę APOE – występuje dodatkowa aktywność w rejonach mózgu związanych z pamięcią. Są one "włączone" nawet wtedy, gdy mózg odpoczywa, co skłoniło naukowców do wysunięcia hipotezy o wypaleniu i jego zgubnych skutkach.


Efektywność szczepionek znacznie spadła w obliczu wariantu Delta koronawirusa

26 sierpnia 2021, 12:04

Wyniki szeroko zakrojonych badań opublikowane przed dwoma dniami przez amerykańskie Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC) wykazały, że w obliczu rozprzestrzeniania się wariantu Delta SARS-CoV-2 efektywność obecnie stosowanych szczepionek spadła z 91% do 66%.


Rzeżączka zapewniła nam istnienie babek i przewagę ewolucyjną nad neandertalczykiem?

25 lipca 2022, 11:48

Ludzie są jednym z niewielu gatunków, których samice żyją długo po utracie zdolności do rozmnażania się. To zaskakująca cecha, gdyż biologia większości zwierząt jest zoptymalizowana pod kątem przekazania genów. O tym, jaką korzyść może odnosić nasz gatunek z długiego życia kobiet pisaliśmy niedawno. Jednak w jaki sposób cecha ta w ogóle pojawiła się u H. sapiens? Naukowcy z Kalifornii twierdzą, że istnienie babek możemy zawdzięczać m.in. ... rzeżączce.


© Ruben & Tinalicencja: Creative Commons

Zidentyfikowano "gen transseksualizmu"

29 października 2008, 21:50

Australijscy naukowcy zdefiniowali zmianę genetyczną, która może tłumaczyć rozwój transseksualizmu u ludzi.


E. coli

Układ odpornościowy ze zmutowanego DNA wirusa

31 grudnia 2010, 12:23

By się rozmnażać, wirusy wprowadzają swój materiał genetyczny do komórek atakowanego organizmu. W przebiegu odwiecznej wojny między bakteriami a wirusami te pierwsze wykorzystały metodę przeciwnika, by wykształcić jeden z pierwszych na Ziemi prymitywnych układów odpornościowych.


Mała czarna, mniejsze...

19 października 2008, 22:23

Ilość spożywanej kawy może wpływać na rozmiar piersi - donoszą naukowcy z Uniwersytetu w szwedzkim mieście Lund.


© Or17

Znaleziono „pijany” gen

4 listopada 2010, 16:16

Od dawna uważa się, że predyspozycje do popadania w nałogi są w znacznym stopniu genetyczne. Znalezienie genu, który zmniejsza ryzyko upijania się dla przyjemności, nie tylko potwierdza to mniemanie, ale daje też szansę na powstanie w przyszłości medykamentów.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy